Lara Sanoguera, en el Día del Cáncer de Mama: «El splicing es un nuevo avance para localizar la mutación que desarrolla el cáncer de mama y ovario hereditarios»

El 19 de octubre tiene un intenso color rosa por el Día Internacional del Cáncer de Mama. Una fecha muy especial de sensibilización y recuerdo de una enfermedad tan conocida y con un fuerte impacto en las mujeres afectadas. Sobre todo, este Día del Cáncer de Mama tiene su labor de concienciación sobre la importancia de realizarse un examen de mamas regularmente, con la finalidad de detectar cualquier signo o anomalía.

El 19 de octubre se trata de una fecha que ha sido impulsada por la Organización Mundial de la Salud (OMS), para promover el diagnóstico precoz del cáncer de mama, así como incrementar el acceso de la población femenina a los controles y tratamientos oportunos de esta enfermedad. Ya solo en España se diagnosticaron 33.375 nuevos cánceres de mama a lo largo del año 2021, en Valladolid alrededor de 230 casos.

Valladolid Plural ha querido poner el foco en esta jornada tan señalada en el esfuerzo y trabajo de los investigadores del cáncer, y en especial hoy en el cáncer de mama. Para ello, este medio ha charlado con Lara Sanoguera, investigadora que cuenta con una ayuda predoctoral de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) en Valladolid, y que recientemente ha publicado un nuevo avance en el estudio de las alteraciones hereditarias en cáncer de mama y ovario, dos cánceres que van muy ligados en las personas que padecen uno de ellos.

Sanoguera nos cuenta que los investigadores del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid (IBGM), del que forma parte desde hace unos cuatro años, han desarrollado una herramienta que permite estudiar el proceso conocido como ‘splicing’, un mecanismo de generación de moléculas en el que se seleccionan solo fragmentos concretos del gen RAD51C que servirán para construir la nueva molécula -exones-, mientras que otros fragmentos -intrones-, serán eliminados.

La investigadora explica que «si este proceso derivado de una mutación no se produce de forma adecuada, puede tener lugar el desarrollo de patologías como el cáncer». La herramienta permite identificar un total 19 variantes del gen RAD51C con el proceso de ‘splicing’ alterado que dan lugar al desarrollo de cáncer de mama y ovario. Y de esas, 15 variantes pueden ser utilizadas clínicamente en pacientes con riesgo de desarrollar cáncer hereditario, por mutaciones en el gen RAD51C. «Esto tiene un impacto directo en las familias con cáncer de mama u ovario hereditario que porten cualquiera de estas 15 mutaciones poco conocidas, pues agilizará la toma de decisiones clínicas, mejorará los protocolos de prevención y facilitará la aplicación de ciertos tratamientos personalizados», indica Sanoguera.

Precisamente, esta investigadora vallisoletana ha querido contar su experiencia y su valoración de las investigaciones en el cáncer de mama hoy 19 de octubre en una entrevista concedida a este periódico, poniendo especial énfasis en este nuevo avance que lleva en estudio en laboratorio unos 10 años centrado en el gen RAD51C. Sanoguera detalla que «este gen podría decir que lo tengo bastante finiquitado, y en él hemos testado mutaciones de la enfermedad. El cáncer de mama hereditario tiene un severo impacto en las familias afectadas, ya que según recuerda la investigadora, «lo más importante, es que este tipo de cáncer al ser originados por una mutación en concreto que es la que se van trasmitiendo de padres a hijos son muy fáciles de prevenir, aunque tienes que tener esa mutación localizada y es lo que intentamos hacer nosotros, y podríamos decir que dentro del cáncer de mama entre un 5% y un 10% es de tipo hereditario».

Sumado a esto, el nuevo proceso que ha empezado a desarrollarse gracias al equipo del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid, también estudia las alteraciones del cáncer de ovario hereditario, que tal y como asegura Lara Sanoguera, «el cáncer de mama y ovario van cogiditos de la mano porque los genes que se alteran y puede dar lugar al cáncer de mama también puede ser de ovario, entonces en las familias que padecen el de mama existe una alta probabilidad que aparezca el de ovario».

Por último, la investigadora reconoce que «queda muchísimo por hacer, pero actualmente las investigaciones están frenando mucho los fallecimientos». Según los últimos datos, de los casi 34.000 pacientes con cáncer de mama, tan solo fallecieron 6.000, y eso en parte «es gracias a estos avances» que poco a poco salen a la luz. Además, la investigadora también asevera que el cáncer de mama ha tenido una buena divulgación en la sociedad que hace que actualmente las personas se impliquen tanto en la concienciación, como sobre todo en la prevención porque «muchas mujeres a día de hoy acuden a la consultas para hacerse las mamografías, y sí que las personas son conscientes de lo que tienen que hacer para prevenir la enfermedad», concluye.